LA STAMPA21 NOVEMBRE 2008
21/11/2008
Ancora nessuno aveva pensato di cercarle in una goccia di saliva. Eppure, secondo un gruppo di scienziati dell’università Cattolica di Roma, fra cui Massimo, Castagnola dell’Istituto di Biochimica e biochimica clinica; Fiorella Gurrieri, dell’Istituto di Genetica medica; Maria Giulia Torrioli, dell’Unità di Neuropsichiatria infantile del policlinico Gemelli, e Irene Messana, dell’università di Cagliari, si nasconderebbe proprio nella bocca una delle ’spiè dell’autismo. La scoperta potrebbe aiutare a capire il funzionamento biologico di una malattia che colpisce lo 0,6% della popolazione mondiale ed è caratterizzata da una scarsa capacità di comunicazione delle emozioni e dalla compromissione delle interazioni sociali, nella metà dei casi associata a ritardo mentale.
«Le cause di questa patologia che diventa evidente intorno ai tre anni di età - spiega Castagnola - sono ancora largamente sconosciute. Nel 15% dei pazienti si possono far risalire a qualche tipo di mutazione genetica, ma dato l’alto numero di geni coinvolti e la grande complessità di come la malattia si presenta, è sempre stato difficile riconoscere e studiare efficacemente le cause». L’obiettivo della ricerca, pubblicata sul “Journal of Proteome Research” e svolta con il sostegno di Telethon e dell’Istituto scientifico internazionale (Isi) Paolo VI, era dunque passare dal piano della genetica a quello della proteomica, cioè dallo studio dei geni a quello delle migliaia di proteine che li fanno funzionare.
E come fluido biologico dove ricercare proteine che siano caratteristiche dei bambini autistici, la saliva, una vera e propria miniera di amminoacidi, ha un grande vantaggio: è molto semplice da ottenere senza esami invasivi. I ricercatori hanno studiato 27 bambini, di cui 7 femmine, dato che la malattia colpisce più i maschi. «Per ciascuno di loro - spiega ancora Castagnola - abbiamo valutato prima il tipo di autismo di cui erano affetti. E in secondo luogo abbiamo analizzato centinaia di proteine della saliva a caccia di qualche marcatore. È risultato che quattro peptidi (i ’pezzì di proteine) si comportano in maniera anomala: nel 60% dei bambini del nostro campione il processo di fosforilazione, una reazione chimica comune, è molto inferiore rispetto ai piccoli sani».
Il passo successivo sarà quello di individuare i particolari enzimi, chiamati chinasi, responsabili del processo di fosforilazione alterato, per capire in che modo possono essere legati all’insorgere della malattia. «Siamo ancora in una fase molto preliminare di ricerca - precisa Castagnola - ma stiamo lavorando sull’ipotesi che questa anomalia sia legata biologicamente al processo di maturazione dei neuroni: nel delicatissimo gioco di equilibri del nostro organismo, la fosforilazione di queste proteine è legata a molti altri processi che stiamo studiando. Per esempio già sappiamo che questa chinasi non è completamente attiva nei bimbi nati prematuri: lavoriamo per comprendere meglio come».
Una volta estesa la casistica di bambini studiati e individuato l’enzima responsabile dell’anomalia, gli scienziati dovranno tracciarne il ritratto: scoprire la sequenza degli amminoacidi di cui è costituito e la sua forma tridimensionale per poi capire con quali altre proteine interagisce ed eventualmente costruire armi per modulare la sua azione.
«Le cause di questa patologia che diventa evidente intorno ai tre anni di età - spiega Castagnola - sono ancora largamente sconosciute. Nel 15% dei pazienti si possono far risalire a qualche tipo di mutazione genetica, ma dato l’alto numero di geni coinvolti e la grande complessità di come la malattia si presenta, è sempre stato difficile riconoscere e studiare efficacemente le cause». L’obiettivo della ricerca, pubblicata sul “Journal of Proteome Research” e svolta con il sostegno di Telethon e dell’Istituto scientifico internazionale (Isi) Paolo VI, era dunque passare dal piano della genetica a quello della proteomica, cioè dallo studio dei geni a quello delle migliaia di proteine che li fanno funzionare.
E come fluido biologico dove ricercare proteine che siano caratteristiche dei bambini autistici, la saliva, una vera e propria miniera di amminoacidi, ha un grande vantaggio: è molto semplice da ottenere senza esami invasivi. I ricercatori hanno studiato 27 bambini, di cui 7 femmine, dato che la malattia colpisce più i maschi. «Per ciascuno di loro - spiega ancora Castagnola - abbiamo valutato prima il tipo di autismo di cui erano affetti. E in secondo luogo abbiamo analizzato centinaia di proteine della saliva a caccia di qualche marcatore. È risultato che quattro peptidi (i ’pezzì di proteine) si comportano in maniera anomala: nel 60% dei bambini del nostro campione il processo di fosforilazione, una reazione chimica comune, è molto inferiore rispetto ai piccoli sani».
Il passo successivo sarà quello di individuare i particolari enzimi, chiamati chinasi, responsabili del processo di fosforilazione alterato, per capire in che modo possono essere legati all’insorgere della malattia. «Siamo ancora in una fase molto preliminare di ricerca - precisa Castagnola - ma stiamo lavorando sull’ipotesi che questa anomalia sia legata biologicamente al processo di maturazione dei neuroni: nel delicatissimo gioco di equilibri del nostro organismo, la fosforilazione di queste proteine è legata a molti altri processi che stiamo studiando. Per esempio già sappiamo che questa chinasi non è completamente attiva nei bimbi nati prematuri: lavoriamo per comprendere meglio come».
Una volta estesa la casistica di bambini studiati e individuato l’enzima responsabile dell’anomalia, gli scienziati dovranno tracciarne il ritratto: scoprire la sequenza degli amminoacidi di cui è costituito e la sua forma tridimensionale per poi capire con quali altre proteine interagisce ed eventualmente costruire armi per modulare la sua azione.
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